Même si le génome humain est complètement séquencé, la génétique humaine est encore loin d'avoir livré tous ses secrets. Ainsi, on comprend encore imparfaitement pourquoi certaines personnes porteuses d'une mutation délétère ne développeront jamais la maladie qui y est associée. Un exemple: chez 10 femmes qui ont une mutation dans le gène BRCA1, 8 auront un cancer du sein au cours de leur vie et 2 y échapperont.
«La présence d'une mutation dans un gène qui code pour une protéine ne raconte qu'une partie de l'histoire. Il faut aussi considérer les gènes qui influencent le nombre de copies de cette protéine mutée dans la cellule», souligne Angel Cisneros, doctorant en biochimie à la Faculté des sciences et de génie et à l'Institut de biologie intégrative et des systèmes de l'Université Laval.
L'étudiant-chercheur fait partie d'une équipe qui vient de signer, dans la revue Science Advances, une étude qui rappelle l'importance de considérer simultanément ces deux facteurs. Pour en faire la démonstration, les chercheurs n'ont pas attendu que des mutations apparaissent par hasard dans le génome de leur modèle d'étude, la bactérie E. coli. « Nous avons créé une collection de variants de E. coli qui se distinguent par un seul nucléotide dans la séquence du gène qui code pour une protéine essentielle à sa croissance. Nous avons ainsi créé les quelque 4600 variants possibles au niveau de l'ADN», précise Angel Cisneros.
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20 février 2023
